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具体说来,基因检测(Analyse génétique)是指从染色体结构、DNA序列,DNA变异位点或基因表现程度,提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据,也是精准医学分析的一种方法。 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯,造成每一个人的先天体质,健康状况,特征都不相同。
2008年,美国《时代杂志》将基因测试服务技术评选为2008年度理想创新之首(Best Innovation of 2008)。
发展至今,基因测试操作起来越来越简单,在家里就可以做。参加测试者只需要提供唾液样本或用棉签取一点口腔内的细胞样本,然后寄给测试公司去做化验就行了。最简单的测试仅需几十欧元。

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“基因检测”也是美国政府大力支持的经济项目。美国国立卫生研究院NIH院长Francis S. Collins公开支持基因检测创业公司23andMe,为其拨出专项资金。2017年,全球范围内的基因检测市场规模已达85亿美元。

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然而在法国,基因检测是被严格限制的。1994年,法国首要次将基因检测写入法律。民法典第16-10条规定“只有以医疗、司法或科学研究为目的,才能对个人进行遗传特征检查”,并必须获得当事人的书面同意。法国刑法第226-28-1条规定,任何人进行法律规定之外的对自身或第三方的遗传特征检测,将被处以3750欧元罚款。学者和当局尤其考虑到,不加限制的基因检测恐被种族主义者及商业机构利用。
法国长期以来对待民族问题的基本立足点是,对所有公民一视同仁,避免刻意区分民族、宗教等身份。
宪法规定:“一个不可分割的、世俗的、民主的共和国保证所有共和国公民在法律面前一律平等,不论出身、种族、宗教信仰”。因此,法国的公共政策不会基于民族、宗教身份而给予某一群体以任何特殊的待遇,法国的人口统计中也没有民族和宗教情况的登记,法国少数族裔的人口数、人口分布、年龄构成等确切情况均处于模糊状态,没有准确的统计数字。

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因为不懂“法国式平等”,英国人险些惹恼高卢雄鸡。自公元8世纪开始,维京人广泛从事海外贸易和殖民扩张运动。911年,法国国王查理与丹麦维京人首领罗洛签订了《圣克莱尔协定》,将法国西北部塞纳河口地区划给维京人统治,并封罗洛为诺曼底公爵。
2015年,英国科学家提取了一些法国西北诺曼底人的基因,希望从中找到维京人的“根系”。该研究受到了反种族主义人士和部分法国学者的强烈谴责,一时掀起舆论大波。他们担心研究发现诺曼底地区存有维京人的基因,唤醒法国的种族对立情绪,导致民众摒弃法律强制他们相信的观念——法国是不可分割的,法国人就是法国人。
随着基因技术的重大突破,商界日渐关注其发展和使用。
1996年,欧洲议会决议通过,禁止保险公司诱导个人或机构进行基因检测。
2002年,法国公共卫生法第L1141-1条明确禁止保险公司对个人进行基因检测。
除此之外,受保人也被禁止进行此类测试、或披露相关结果。“保险法”L133-1也进行了相关规定。
根据刑法226-25条,违反以上规定者可被处以一年监禁和15000欧元罚款。

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在实践中,事情要复杂得多。如果对死者进行基因检测,可能会影响其生前与亲属关系有关的遗嘱。因此法国民法典第16-11条规定:“除非当事人生前明确同意,否则禁止在其死亡后进行DNA鉴定。”
2019年3月6日起,美国基因测试商业巨头23andMe开始向客户提供乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌基因情况。乳腺癌是法国妇女最常患的癌病,每年有5.5万个新病例。针对在早期阶段查出患乳腺癌并接受肿瘤切除手术之后的妇女,基因检测能预测乳腺癌复发的风险,据此决定是否需要化疗。2017年法国大约4500名乳腺癌病人采用了基因检测。

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2019年2月10日,法国疾病保险较高监察机构(HAS)对该项基因检测费用做出“不赞成报销”的意见,认为其纳入疾病保险机构报销范围“为时尚早”。HAS指出:“在绝大多数情况下,医疗团队掌握的信息已经足够决定手术之后是否再施行化疗,而不必使用基因检测”。
HAS同时承认“这类测试在做出有关治疗的决定上是辅助工具,具有潜在的益处。但必须继续临床研究”。该机构在报告中建议“在某些条件下”继续提供支持该项医学研究的资金。HAS要求对目前的4种测试法进行比较研究,这些临床研究应针对“最可能因这类测试而受益的女病人,涉及每年2000至4000人”。法新社透露,在掌握这些研究数据之后,HAS或可更改有关报销的意见。
2013年5月,美国明星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。当时37岁,已是6个孩子母亲的朱莉称,她的母亲与癌症搏斗了近十年,于2007年死于卵巢癌,年仅56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险,她决定接受九周的复杂手术,切除双侧乳腺。
朱莉称,手术后她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

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2018年,朱莉再次在《纽约时报》上撰文,宣布因同样的原因又切除了卵巢和输卵管。
研究证明,如果携带BRCA1/2突变,切除乳腺几乎可以完全避免乳腺附近癌症的发生。如果确定有遗传性基因突变,20%左右的美国人会选择切除乳腺,切除卵巢和输卵管的也有20%~30%。然而任何基因检测都有失误可能,包括BRCA测试。
截至2014年,美国已经报道4例由于错误基因解读而导致不必要的乳腺或卵巢摘除手术。现在寰球各国基因检测机构很多,买仪器和做销售并不难,但多数机构并没有专业能力强大的基因解读团队。
另外,人体器官对人的生理、心理健康影响复杂,简单的“一刀切”可能带来终身创伤性后果。一位切除了乳腺的法国患者称,手术后时常怀疑自己是不是真正的女人,严重影响夫妻生活,进而导致其罹患抑郁症。
在美国,基因测试公司可以“知情权”的名义为所有人进行基因测序。但欧美医疗界的普遍共识是:“基因测病”的明星目标--癌症、阿尔兹海默症(即“老年痴呆”)、帕金森病,或者心脑血管疾病风险由非遗传性因素引发的可能性非常大。
法国神经病学专家、Inserm伦理学咨询委员会主席Hervé Chneiweiss博士称:“携带BRCA1/2基因突变会导致罹患乳腺或卵巢癌风险增加50-70%。
尽管如此,携带者并不一定患癌,不携带该突变者却可能罹患癌症。但经基因测试,携带者会产生本不必要的焦虑,甚至决定进行彻底预防干预--比如切除乳腺。因此产生的负面影响是确定的。”

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法国至少每7年修订一次关于生物伦理的立法。2018年,法国“生物伦理公民代表大会”(Les Etats généraux de la bioéthique)就医疗辅助生育、安乐死、基因测试等问题展开讨论,并向议会提交了法律修改报告,预计新版生物伦理法将于2020年推出。其中,基因诊断和基因组修改是本次修法的热点问题。
法国现行的生物伦理法被称为寰球上规定范围最广的同类法律。除了科技和医疗应用,法国的生物伦理法还涉及文化、宗教、人伦与社会因素考量。
其在1994年的首要部生物伦理法框架内就明确规定“人体具有不可侵犯和不可使用性”。当年修订的民法第12条规定“本法保障人的至高性,禁止所有对于人性尊严的伤害,并确保自人生命开始时对人存在的尊重”。
2019年初,美国微软公司创始人比尔·盖茨夫妇发布公开信《意料之外》中提到,已有超过2600万消费者将他们的DNA添加到四家DNA商业巨头的健康数据库中。盖茨毫不讳言对基因领域的看好,他预言“下一个超越我的人,一定会出现在基因领域里”。